重庆确诊首例野生型淀粉人是怎么回事?
4月6日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。
在重医附一院心血管内科,医生结合他的病史,明确诊断为心力衰竭。可心力衰竭背后的元凶是什么?重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查,发现其为野生型ATTR-CM。
淀粉人是什么疾病?
淀粉人,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。
国家卫计委移植医学工程技术研究中心主任、中南医院器官移植中心叶启发教授说,从医30多年他仅见过3例这类患者,全球目前也仅有800例。
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