“肌营养不良”是什么？肌营养不良是遗传病

我的儿子今年7岁，最近发现他每次蹲下后起身和爬楼梯时，总有点力不从心，像是使不上力。有人说可能是肌营养不良，但医院里也没有专门看肌肉的科室，请问我应该挂哪一科?这种病严重吗?

解放军总医院神经内科医学部副主任医师姚存姗解答：如果是肌营养不良症，虽然症状以肌肉为表现，但应去神经内科就诊。

不少人认为“肌营养不良”，是人体营养“短缺”造成。其实这是一种以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群，可导致患者出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，患者可出现起身、蹲下、爬坡、上楼困难;波及上肢肌肉时，上肢无法抬举，甚至关节畸形;严重者可出现进行性加重的骨骼肌萎缩，甚至瘫痪，但目前尚无有效的治疗方法。

进行性肌营养不良可分为不同类型，且临床表现各不相同。

假肥大性肌营养不良患儿通常在3~5岁起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、易跌倒;由于髂腰肌、股四头肌无力，他们上楼、蹲位站立困难;如果背部伸肌无力，站立时腰椎会过度前凸;臀中肌无力，呈典型的“鸭步”。病情发展至12岁时，患儿常无法行走。90%的患儿会出现肌肉假性肥大、触感坚韧，以腓肠肌最明显，是首发症状之一。

面肩肱型肌营养不良，多在青少年期起病，患者常表现为面部表情少、眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难。

肢带型肌营养不良，散发病例也较多，在10~30岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、下肢近端无力出现上楼困难。

截至目前，进行性肌营养不良没有特异性治疗手段。对患者来说，只能进行对症及支持治疗，比如增加营养、保证正常活动;物理疗法、矫形治疗可预防及改善脊柱畸形、关节挛缩，对维持活动功能很重要，但不鼓励进行较剧烈的运动，以免加重病情。

关键词： 遗传病 肌营养不良 类型 临床表现